home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0420 / 04203.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.0 KB  |  174 lines
  1. $Unique_ID{BRK04203}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Saethre-Chotzen Syndrome}
  4. $Subject{Saethre-Chotzen Syndrome Acrocephalosyndactyly Type III Chotzen
  5. Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1987, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 330:
  12. Saethre-Chotzen Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Saethre-Chotzen Syndrome)
  16. is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Acrocephalosyndactyly Type III
  22.      Chotzen Syndrome
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section of this report.
  32.  
  33.  
  34. Saethre-Chotzen syndrome is a hereditary disorder involving various
  35. craniofacial and skeletal malformations with abnormalities of the skin on the
  36. toes and fingers.  Short stature and, in some cases, mild to moderate mental
  37. retardation may also occur.
  38.  
  39. Symptoms
  40.  
  41. Saethre-Chotzen syndrome is characterized by a small head (microcephaly),
  42. skull asymmetry, mildly fused or webbed fingers and/or toes (syndactyly), and
  43. facial abnormalities.  These facial abnormalities may include:
  44.  
  45.      1.  skull bony fusion (craniosynostosis)
  46.      2.  low-set frontal hairline
  47.      3.  a beaked nose without the dividing septum
  48.      4.  drooping (ptosis) of the eyelids
  49.      5.  improper eye movement (strabismus)
  50.      6.  tear duct shrinkage (stenosis)
  51.  
  52. Shortness of fingers and/or toes (brachydactyly) and abnormal skin
  53. patterns (dermatoglyphics) on the hands and feet may also be present.  Facial
  54. manifestations usually improve somewhat with time.
  55.  
  56. Some respiratory, heart, and/or kidney problems can also develop in
  57. people with this disorder.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. Saethre-Chotzen Syndrome is believed to be inherited as an autosomal dominant
  62. trait, although the specific defective gene has not yet been identified.
  63. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  64. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  65. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  66. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  67. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  68. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  69. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  70.  
  71. Affected Population
  72.  
  73. Saethre-Chotzen syndrome is present at birth.  Both sexes can be affected and
  74. the disorder is found worldwide.
  75.  
  76. Related Disorders
  77.  
  78. Apert Syndrome is an autosomal dominant inherited disorder characterized by
  79. fused or webbed fingers and toes (syndactyly), a pointed head (acrocephaly or
  80. oxycephaly), other skeletal and facial abnormalities, and mental retardation.
  81. This disorder varies from Saethre-Chotzen because it has a narrower range of
  82. physical manifestations.  For more information on Apert Syndrome, choose
  83. "Apert" as your search term in the Rare Disease Database.
  84.  
  85. Therapies:  Standard
  86.  
  87. Treatment for Saethre-Chotzen Syndrome is symptomatic and supportive.
  88. Patients should be monitored carefully for respiratory or heart problems, and
  89. infection should be guarded against.  Family members of patients can have
  90. less encompassing milder forms of the disorder, and might benefit from a
  91. medical evaluation.  Genetic counseling may be useful to families of
  92. patients.
  93.  
  94. Therapies:  Investigational
  95.  
  96. Research into causes and treatment of many genetic/birth defects is ongoing.
  97. For more information, please contact the agencies listed in the resources
  98. section of this entry.
  99.  
  100. Researchers at Johns Hopkins Hospital are trying to determine the genes
  101. responsible for craniofacial disorders.  Physicians may contact Drs. Amy
  102. Feldman Lewanda or Ethylin Wang Jabs at:  CMSC 10, Johns Hopkins Hospital,
  103. Baltimore, MD, 21205, (301) 955-0484.
  104.  
  105. This disease entry is based upon medical information available through
  106. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  107. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  108. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  109. current information about this disorder.
  110.  
  111. Resources
  112.  
  113. For more information on Saethre-Chotzen syndrome, please contact:
  114.  
  115.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  116.      P.O. Box 8923
  117.      New Fairfield, CT  06812-1783
  118.      (203) 746-6518
  119.  
  120.      National Craniofacial Foundation
  121.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  122.      Dallas, TX 75204
  123.      1-800-535-3643
  124.  
  125.      FACES
  126.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  127.      P.O. Box 11082
  128.      Chattanooga, TN  37401
  129.      (615) 266-1632
  130.  
  131.      Society for the Rehabilitation of the Facially Disfigured, Inc.
  132.      550 First Ave.
  133.      New York, NY  10016
  134.      (212) 340-5400
  135.  
  136.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  137.      9000 Rockville Pike
  138.      Bethesda, MD  20892
  139.      (301) 496-5133
  140.  
  141.      About Face
  142.      99 Crowns Lane
  143.      Toronto, Ontario M6R 3PA
  144.      Canada
  145.      (416) 944-3223
  146.  
  147.      Let's Face It
  148.      Box 711
  149.      Concord, MA  01742
  150.      (508) 371-3186
  151.  
  152. For more information on genetics and genetic counseling referrals,
  153. please contact:
  154.  
  155.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  156.      1275 Mamaroneck Ave.
  157.      White Plains, NY  10605
  158.      (914) 428-7100
  159.  
  160.      Alliance of Genetic Support Groups
  161.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  162.      Chevy Chase, MD  20815
  163.      (800) 336-GENE
  164.      (301) 652-5553
  165.  
  166. References
  167.  
  168. DERMATOGLYPHICS IN SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME:  A FAMILY STUDY:  L.  Borbolla,
  169. et. al.; Acta Paediatr Acad Sci Hung (1983 issue 24(3)).  Pp. 269-279.
  170.  
  171. THE SAETHRE-CHOTZEN SYNDROME:  O.A. Pantke, et. al.; Birth Defects (1975,
  172. issue 11(2)).  Pp. 190-225.
  173.  
  174.